Les maladies rares concernent plus de 300 millions d’individus dans le monde

Écrit par La rédaction Meilleurtaux . Mis à jour le 15 novembre 2019 .
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Publié le vendredi 15 novembre 2019 12:14 par la Rédaction Meilleurtaux

Selon une enquête menée récemment, deux tiers des sujets présentant les quatre signes caractéristiques de l’insuffisance cardiaque ne sont pas allés consulter un cardiologue ces douze derniers mois. L’équipe de l’Inserm qui a mené ces recherches a par ailleurs procédé à une évaluation de la prévalence des maladies rares dans le monde.

Drépanocytose, sclérodermie systémique, mucoviscidose, myopathie de Duchenne… La liste des maladies rares est longue. Récemment, l’Inserm (Institut national de la santé et de la recherche médicale) a révélé la première estimation précise sur ces pathologies. Par définition, une maladie rare affecte seulement un petit nombre de sujets. Cependant, à l’échelle mondiale, ce phénomène concerne actuellement plus de 300 millions d’individus. Ainsi, lorsqu’elles sont considérées collectivement, les maladies dites « rares » ne le sont pas tellement finalement.

Il serait ainsi justifié de mettre en place des politiques de santé publique au niveau national et international pour gérer ces pathologies, selon les chercheurs à l’origine de cette étude.

Des données indispensables pour interpeller la communauté

Les auteurs de cette étude ont publié les résultats en ligne, dans l’European Journal of Human Genetics, le 16 septembre dernier.

ImportantIl est notamment important de disposer de ces informations afin d'établir les priorités dans les politiques de santé et de recherche.

Ces données permettent également de mesurer l’impact sociétal de ces pathologies et de proposer une prise en charge plus adaptée aux patients. De manière plus générale, elles contribuent à promouvoir une véritable politique de santé publique pour faire face aux maladies rares.

En général, ces affections sont assez peu étudiées par les scientifiques, mal gérées par les professionnels de santé et rarement prises en charge de manière adaptée.

Selon l’Inserm,

ce phénomène s’explique notamment par le faible nombre de personnes touchées par une maladie en particulier et la multiplicité des pathologies.

En effet, les chercheurs en ont identifié des milliers à ce jour.

Dans l’Hexagone, le « Plan national maladies rares » permet de coordonner la politique de prise en charge et de recherche concernant ce type de pathologie. D’ailleurs, la troisième version de ce programme a été déployée l’an dernier.

Des ressources documentaires insuffisantes

Comme le rappelle l’Inserm, une pathologie fait partie des maladies rares si elle affecte moins de 5 individus sur 10 000. Ainsi, ce taux ne représente qu’une infime partie des personnes prises en charge par la mutuelle obligatoire.

Jusqu'ici, il était particulièrement difficile d’évaluer la prévalence de ce type de pathologie en raison du manque d’informations. Les chercheurs de l’Inserm se sont ainsi servis de la base de données Orphanet. Conçue et coordonnée par l’institut de recherche, cette dernière réunit une grande quantité de données épidémiologiques sur les maladies rares.

D’après la directrice d’Orphanet, Ana Rath, les 300 millions de personnes annoncées sont probablement bien en deçà de la réalité. En effet, selon elle :

La plupart des maladies rares ne sont pas traçables dans les systèmes de santé et il n'y a pas de registres nationaux dans la plupart des pays.

Ana Rath

Par ailleurs, les chercheurs notent que sur les 6 000 maladies rares répertoriées sur Orphanet, 149 sont responsables de près de 80 % des cas diagnostiqués dans le monde. De plus, 72 % d’entre elles sont d'origine génétique et 70 % apparaissent dès l'enfance.