La France prévoit d’ajouter un nouveau dépistage néonatal en 2020

un bébé qui vient de naitre dans les bras d'une personne

Le déficit en MCAD sera diagnostiqué à la naissance à partir de 2020. Avec l’ajout de cette maladie génétique potentiellement létale, la France dépistera désormais six pathologies chez les nouveau-nés. Ce chiffre reste très faible par rapport aux examens néonataux pratiqués par d’autres pays européens. D’autre part, les tests génétiques à la naissance sont encore interdits dans l’Hexagone.

Le déficit en MCAD est une maladie héréditaire rare apparaissant généralement durant les 3 à 24 premiers mois de la vie. Elle se caractérise par l’incapacité à métaboliser les acides gras en tant que source d'énergie. La pathologie peut notamment entraîner des vomissements, une léthargie, voire la mort en l’absence de prise en charge adaptée.

La HAS (Haute autorité de santé) a recommandé son dépistage dès 2011 pour réduire le nombre de décès évitables chez les jeunes enfants. En effet, son traitement est efficace et consiste simplement à suivre quelques règles diététiques. Le ministère de la Santé a débloqué environ 3 millions d'euros pour le financement de ce nouvel examen.

Les élus réticents aux tests génétiques

Si les tests sur les nouveau-nés sont déjà autorisés aux Pays-Bas, en Belgique, aux États-Unis ou encore en Israël, ils sont encore interdits en France. Cela malgré que le conseil d’éthique et la société de génétique y soient favorables. En tout cas, la décision sur cette question revient à la HAS, selon Agnès Buzyn, la ministre de la Santé.

En octobre dernier, les députés défendant l’introduction des tests génétiques dans les dépistages néonataux n'ont pas pu convaincre les autres élus lors du passage du projet de loi Bioéthique à l'Assemblée nationale. Cette situation a ainsi été dénoncée par les associations de malades et de parents de malades.

D’après l'AFM-Téléthon :

« L'impossibilité d'effectuer des tests génétiques ciblés à la naissance est clairement une perte de chance pour les bébés qui naissent aujourd'hui ».

En effet, de nombreuses maladies génétiques telles que l'amyotrophie spinale (touchant une naissance sur six à dix milles en France) ont désormais de nouveaux traitements. Toutefois, ces derniers sont plus efficaces lorsqu’ils sont administrés très tôt, avant même l'apparition des premiers signes de la pathologie.

Le DPI (diagnostic préimplantatoire) a également été rejeté par l’Assemblée nationale. Ainsi, ce test est encore réservé aux couples ayant déjà un premier enfant déjà malade. Pourtant, dans le cas d’une FIV (fécondation in vitro), il est possible de sélectionner les embryons non porteurs de la mutation, au même titre que la trisomie 21, pour éviter les interruptions médicales de la grossesse.

Comme l’explique le professeur Pascal Pujol, spécialiste en génétique :

« Dans le cas de l'amyotrophie spinale, qui ne présente le plus souvent aucun antécédent familial, le DPI permettrait d’éviter de donner naissance à un enfant qui a 50 % de risque de mourir avant l’âge de 24 mois ».

Pascal Pujol.

Des dépistages encore insuffisants

La couverture de certaines pratiques médicales par une mutuelle obligatoire dépend foncièrement des décisions prises en amont par les premières instances concernées (HAS, Assemblée nationale, etc.). Il en est de même pour le dépistage néonatal qui est actuellement pris en charge à 100 % par l’Assurance Maladie.

Jusqu’à présent, la France diagnostiquait seulement cinq maladies graves chez les nouveau-nés, à savoir la mucoviscidose, la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales et la drépanocytose.

Pour cette dernière pathologie, le dépistage est surtout destiné aux jeunes enfants en outre-mer et, éventuellement, aux nouveau-nés en métropole ayant des parents issus des principales régions à risque (notamment les Antilles, l’Afrique, l’océan Indien et le Moyen-Orient). La surdité fait également partie des maladies diagnostiquées à la naissance depuis 2012.

À partir de 2020, ces cinq examens principaux seront complétés par le dépistage du déficit en MCAD. La ministre de la Santé a annoncé cette mesure à Paris le 5 novembre dernier, lors de la 6ème édition des Rencontres RARE organisée par la fondation maladies rares.

Malgré cet ajout, le nombre de dépistages pratiqués dans l’Hexagone est encore largement insuffisant par rapport à ceux réalisés en Belgique, par exemple, qui compte une dizaine de pathologies dépistées. D’autres pays, comme la Suède ou l’Autriche, détectent près de 24 maladies graves à la naissance. Ainsi, la France accuse un énorme retard, comme le souligne l'Alliance Maladies Rares.

Saisie concernant l’extension du dépistage néonatal, la HAS doit se prononcer d'ici la fin de l'année sur le diagnostic à la naissance du DICS (Déficit immunitaire combiné sévère) et d’autres types d’EIM (Erreurs innées du métabolisme) en dehors du déficit en MCAD. La détection de la drépanocytose pourrait également être étendue à la métropole, selon la ministre.

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