La France se doit de rattraper ses voisins en matière de diagnostic précoce des maladies orphelines

Écrit par La rédaction Meilleurtaux . Mis à jour le 30 septembre 2019 .
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Publié le lundi 30 septembre 2019 11:07 par la Rédaction Meilleurtaux

7 000 maladies rares sont dénombrées en France, dont quelque trois millions d’individus sont atteints. Force est de constater que huit pathologies parmi celles relevées s’avèrent être d’origine génétique et, de ce fait, détectables dès la naissance. Toujours est-il que la France accuse aujourd’hui un certain retard dans son système de dépistage alors que cette disposition aiderait plus d’un à trouver précocement les remèdes adéquats.

Les maladies rares, dont la grande majorité est congénitale, affectent dans la plupart des cas la qualité de vie des patients, et ce de façon considérable. Qui plus est, elles sont évolutives et chroniques, allant même jusqu’à faire réduire les capacités motrice, intellectuelle et sensorielle des concernés, voire leur autonomie.

Il suffit pourtant d’un dépistage néonatal (DNN) pour pouvoir agir dans les temps et s’offrir les solutions thérapeutiques conformes à la pathologie. Sauf que le système français a quelque peu régressé ces derniers temps par rapport à celui de ses voisins européens si le pays se targuait le rôle de pionnier dans le domaine, il y a un demi-siècle.

Un enjeu majeur de santé publique

Concocté et mis en œuvre pour la première fois en France, dans les années 70, le plan national pour le dépistage des maladies rares et, souvent, génétiques à la naissance profite à plusieurs nouveau-nés dans la mesure où ces derniers ont pu profiter d’une prise en charge adéquate à leur cas.

À savoir, le nombre d’enfants sur lesquels l’équipe médicale a décelé une des cinq pathologies recherchées par le test de Guthrie (la drépanocytose, l’hyperplasie congénitale des surrénales, l’hypothyroïdie congénitale, la mucoviscidose et la phénylcétonurie) ne comptait pas moins de 25 000 depuis 1972.

Il va sans dire que les autorités de santé publique ont à cœur le déploiement et le développement de ce système.

ImportantLe fait est que 4,5% de la population, soit plus de trois millions de Français, sont actuellement concernés par les 7 000 maladies rares détectées à ce jour. Et 50% d’entre eux sont des enfants en bas âge (moins de cinq ans). Elles sont, d’ailleurs, à l’origine de 10% de la mortalité infantile dans l’Hexagone.

D’un autre côté, l’avancée rapide des recherches thérapeutiques se doit d’être anticipée, comme le fait valoir le directeur général de l’AFM-Téléthon, Christian Cottet. En effet, à l’heure actuelle, il existe des remèdes efficaces pour certaines maladies orphelines extrêmement mortelles auparavant, dont :

• L’amyotrophie spinale infantile, dans sa forme la plus grave, qui tue sa victime avant même d’atteindre ses deux ans ;
• La tyrosinémie de type 1, qui se présente en un amoncèlement de toxines dans le sang entraînant la destruction du foie et le décès du patient.

Le système français, en queue de peloton

Le 28 février dernier a eu la 12ème journée internationale dédiée aux maladies rares. À cette occasion, le retard de la France en ce qui concerne le DNN a été pointé du doigt par les associations. De fait, le pays accuse aujourd’hui une nette errance diagnostique.

ImportantEt pour cause, une personne atteinte sur deux seulement se fait dépister de façon précise. 25% des malades mettent même en moyenne 5 ans avant d’être fixés sur leur état.

Et ce n’est pas pour autant faute de moyen puisque le dépistage coûte 11 euros seulement par nouveau-né et qui plus est, pris en charge par la mutuelle santé. Pour Nathalie Triclin, présidente de l'Association maladies rares, cette situation s’expliquerait par une certaine lenteur dans la réforme du système français, voire une mauvaise organisation.

À côté, les pays voisins être considérablement en avance. Si la France ne détecte à ce jour que six pathologies graves, dont récemment la surdité :

• L’Espagne, la Hongrie, l’Islande et le Portugal en dépistent plus de 15 ;
• La Belgique en découvre plus d’une dizaine, dont 13 en Wallonie et 11 en Flandre ;
• L’Autriche et la Suède en relèvent 24.

Il faut pourtant reconnaître que ce retard n’est bon pour les nouveau-nés susceptibles d’être atteints d’une maladie orpheline, qui se retrouve privés des traitements dont ils ont besoin. À ce propos, les associations citent :

Pour exemple, le dépistage recommandé en 2011 par la Haute autorité de santé pour une maladie génétique rare, le déficit en MCAD (une enzyme) et toujours pas appliqué.

Alors que les séquelles neurologiques découlant de cette forme de déficience peuvent être évitées grâce à une alimentation adaptée, s’accompagnant d’apports en sucres.