Déjà généralisé dans les départements d’outre-mer, le dépistage de la drépanocytose le sera également en France métropolitaine, alors que jusqu’ici, il était ciblé. Ainsi, depuis le 1er novembre dernier, tous les nouveau-nés subiront un test pour détecter cette maladie génétique. Drépanocytose : une maladie génétique qui affecte plus de 400 bébés par an en France Également appelée anémie falciforme à cause de l’aspect particulier des globules rouges des personnes qui en souffrent, la drépanocytose concerne aujourd’hui plus de 400 naissances par an. Les nourrissons sont généralement asymptomatiques, mais les premières crises peuvent avoir lieu dès les trois mois de l’enfant en fonction de la gravité du syndrome. Compte tenu de la fréquence de cette pathologie, le ministère de la Santé a décidé de généraliser son dépistage à l’ensemble de la population. L’acte sera entièrement pris en charge par l’Assurance maladie et sera ainsi accessible à tous les foyers, même sans mutuelle. Un ciblage passé qui comportait des risques d’erreur Jusqu’à aujourd’hui, seuls les enfants issus des communautés à risque étaient ciblés pour le dépistage. Cette population incluait entre autres les personnes originaires des DOM, de l’Afrique du Nord et subsaharienne, du Moyen-Orient, du Brésil, de l’Inde, de Madagascar… Cette classification présentait néanmoins une grande marge d’erreur susceptible de laisser échapper des nourrissons atteints. Le test s’effectue tout simplement en recueillant une goutte de sang provenant du talon du nouveau-né et ne dure que quelques secondes. Une douzaine d’autres maladies sont également scrutées lors de ce prélèvement (mucoviscidose, hyperplasie congénitale, phénylcétonurie...). Mener à bien le dépistage pour une meilleure prise en charge Les recherches sont en cours pour trouver un traitement durable de la drépanocytose. Actuellement, la seule intervention qui permet d’obtenir des résultats à long terme est la greffe de moelle osseuse, dont le taux de succès est d’environ 85 %, à condition de trouver un donneur compatible. En attendant, la meilleure prise en charge consiste à offrir une bonne hygiène de vie aux malades, d’où l’intérêt de la détection. Ces pratiques incluent entre autres la réhydratation régulière et la prévention des affections bactériennes et virales. Il faudra également éviter aux patients les situations qui risquent d’induire une baisse d’oxygénation (haute altitude, voyage en avion, vêtements serrés…). À retenir Auparavant ciblé sur certaines populations, le dépistage de la drépanocytose est désormais généralisé à tous les nouveau-nés en France. Un diagnostic précoce est essentiel pour une prise en charge adaptée dès les premiers signes. La détection de la maladie dès le plus jeune âge permet d’offrir une meilleure qualité de vie aux patients et de retarder les complications.